Elke patiënt met MG is uniek
Myasthenia Gravis is net zo uniek als de mensen zelf: de symptomen verschillen vaak van persoon tot persoon1. De weg naar een diagnose kan lang en moeilijk zijn. Artsen vragen de verschillende klachten zorgvuldig uit en bekijken of het om één van de verschillende vormen van MG gaat.
Er bestaat niet één type Myasthenia Gravis. Er zijn diverse vormen van MG, waarvan de meeste vormen auto-immuun gemedieerd zijn (dit noemen we auto-immuun MG).
Al is soms duidelijk om welke vorm van MG het gaat, dan nog is elke patiënt met MG uniek. Van de vormen van auto-immuun MG bestaan er 2 subtypes MG, die we oculair (alleen zwakte van de oogspieren) of gegeneraliseerd (spierzwakte in het gehele lichaam) noemen. Deze beide subtypes uiten zich al heel verschillend (alleen in de oogspieren of juist het gehele lichaam). Sommige mensen krijgen de ziekte op jonge leeftijd, anderen op oudere leeftijd, sommige mensen hebben bepaalde antistoffen in het bloed (seropositief), anderen weer niet (seronegatief).
Weten welke vorm van MG iemand heeft, helpt zowel de persoon zelf als de artsen die hem of haar behandelen om de ziekte veel beter te begrijpen.
De onderstaande zijn voorbeelden van vormen van MG en aandoeningen met een myasthenie-beeld, die we verder toelichten:
Ons immuunsysteem maakt normaal antistoffen aan om ziektes te bestrijden. Bij gMG gebeurt het omgekeerde: bepaalde antistoffen vallen het eigen lichaam aan (dit noemen we auto-immuun). Ze richten zich op eiwitten in de neuromusculaire overgang (overgang tussen zenuw en spier), waardoor de communicatie tussen zenuwen en spieren verstoord raakt2.
Bij ongeveer 85 tot 90% van de mensen met gMG wordt een serotype vastgesteld via een antistoffentest in het bloed3. Serotypes zijn varianten van MG die bepaald worden door de specifieke eiwitten waarop de auto-antistoffen zich richten. De belangrijkste serotypes zijn4:
- Anti-acetylcholinereceptor (AChR) antistoffen
- Anti-muscle-specific kinase (MuSK) antistoffen
- Anti-lipoprotein receptor-related protein 4 (LRP4) antistoffen
AChR, MuSK en LRP4 spelen een rol bij het doorgeven van informatie van de hersenen naar de spieren. Wanneer auto-antistoffen dit proces verstoren, wordt het bewegen van de spier moeilijker3. Ongeveer 80% van de mensen met gMG test positief op AChR-antistoffen1.
Mensen met gMG, ook wie seronegatieve MG heeft, ervaren meestal klachten die verschillende delen van hun lichaam beïnvloeden. Typische symptomen zijn spierzwakte, moeite met kauwen en slikken, problemen met spreken of glimlachen, en dagelijkse activiteiten die lastig worden, zoals trappen lopen5.
Andere symptomen van gegeneraliseerde MG zijn5:
- Hangende oogleden
- Wazig of dubbelzien
- Scheve of naar beneden gerichte mond
- Trillende lippen
Wanneer iemand met MG geen aantoonbare auto-antistoffen heeft, kan er sprake zijn van seronegatieve myasthenia gravis6.
Seronegatieve MG is een vorm van gegeneraliseerde MG (gMG). Mensen met seronegatieve MG ervaren dezelfde klachten als bij gMG, zoals ademhalingsproblemen, moeite met bewegen, spreken en slikken5.
Bij sommige mensen met MG beperken de klachten zich alleen tot de oogspieren. Dat noemen we oculaire Myasthenia Gravis, en dit komt voor bij ongeveer 10% tot 40% van de MG-patiënten7. Bij een deel van hen breidt oculaire MG zich later uit naar gegeneraliseerde MG (gMG) en breiden de klachten van spierzwakte dus uit van de oogspieren naar alle spieren in het lichaam8.
Typische klachten zijn diplopie (dubbelzien) en ptosis (hangende oogleden)8. Vaak merken patiënten dat hun oogspieren vooral aan het einde van de dag het zwakst aanvoelen8.
Waarom treft MG bij sommige mensen alleen de oogspieren? Dat komt doordat oogspieren anders zijn opgebouwd dan de spieren in armen, buik, benen of rug. Ze blijken gevoeliger te zijn voor aanvallen van het afweersysteem9.
Deze vorm van MG kan zich voordoen vanaf de geboorte tot in de vroege kinderjaren10. In tegenstelling tot andere vormen van MG is dit geen auto-immuunziekte, maar het gevolg van een genetisch probleem10.
De symptomen lijken sterk op die van gegeneraliseerde MG (gMG)11. Wanneer de aandoening later in het leven zich laat zien met symptomen, zijn de klachten vaak wat milder11.
Juveniele Myasthenia Gravis komt zelden voor en begint meestal voor de leeftijd van 18 jaar12. De ziekte blijft levenslang aanwezig. De klachten kunnen geleidelijk starten en zijn soms moeilijk te herkennen, waardoor de diagnose vaak pas later wordt gesteld12.
De meest voorkomende symptomen zijn hangende oogleden en dubbelzien. In meer gegeneraliseerde vormen kunnen ook vermoeidheid en problemen met eten en slikken optreden12.
Deze vorm van MG komt voor bij 10% tot 20% van de baby’s die geboren worden uit moeders met Myasthenia Gravis12. Tijdens de zwangerschap kunnen moeders hun auto-antistoffen doorgeven aan de foetus, waardoor de baby tijdelijk (‘transiënt’) ook MG-klachten ontwikkelt.13
De symptomen verschijnen meestal in de eerste 24 uur na de geboorte en kunnen zijn13:
- problemen met drinken of voeden
- zwak huilen
- weinig of geen gezichtsuitdrukkingen
- ademhalingsproblemen
- slappe armen en benen, waarbij de baby te zwak is om ellebogen en knieën te buigen.
Meestal verdwijnen de klachten vanzelf wanneer de antistoffen van de mama uit het bloed van de baby verdwijnen. Dit herstel duurt vaak een paar weken tot enkele maanden.12
Bronnen
1. Gilhus N. Lancet Neurol. 2015;14:1023-1036.
2. Hehir M, et al. Neurol Clin. 2018;36:253-260.
3. Gilhus N. N. Engl J Med. 2016;375;26:2570-2581.
4. Kuks JBM. Clinical presentations of myasthenia gravis. In: Kaminski H, Kusner L, eds. Myasthenia Gravis and Related Disorders, Third Ed. Current Clinical Neurology. Humana Press; 2018:85-100.
5. Gilhus N, et al. Nat Rev Dis Primers. 2019;5:30.
6. Farrugia M, et al. Front Neurol. 2020;11:604.
7. Myasthenia Gravis Foundation of America. Overview of Myasthenia Gravis. 2020. Beschikbaar via: https://myasthenia.org/understanding-mg/overview-mg/.
8. Deymeer F. Acta Myol. 2020;39:345-352.
9. Nair, et al. Indian J Ophthalmol. 2014;62:985-991.
10. Engel A, et al. Lancet Neurol. 2015;14(4):420-434.
11. Finsterer J. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:57.
12. O’Connell K, et al. Front Neurol. 2020;11:743.
13. Gilhus N. Front Neurol. 2020;554(11):1-6.
MED-NL-UNB-2600020
Dit vindt u misschien ook interessant
U bent nooit alleen